Whai muri i te whakaaro a Eric S. Lander, te tohungatanga o Amerika ki te kotahi nucleotide polymorphism (SNP) hei tohu molecular reanga tuatoru i te tau 1996, kua whakamahia nuitia a SNP i roto i te tātari hononga ohaoha, te hanga mapi hononga ira koiora, me te tirotiro ira pathogenic tangata., Te tātaritanga morearea mo te mate me te matapae, te tirotiro tarukino takitahi, me etahi atu mara rangahau koiora me te rongoa.I roto i te mara o te whakatipu hua moni, ka taea e te kitenga o te SNP te mohio wawe ki nga waahanga e hiahiatia ana.Ko nga ahuatanga o tenei kowhiringa he tino tika, ka taea te karo i te pokanoatanga o te morphology me nga mea taiao, na reira ka tino whakapoto te mahi whakatipu.Na reira, ka whai waahi nui a SNP i roto i te waahi rangahau taketake.

Ko te Kotahitanga Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) e pa ana ki te ahuatanga he rereke nga rereke nucleotide kotahi i roto i te waahi kotahi i roto i te raupapa DNA o nga tangata takitahi o te momo momo rereke ranei.Ko te whakauru, te whakakore, te hurihanga me te hurihanga o te turanga kotahi ka puta tenei rereketanga.I nga wa o mua, he rereke te whakamaramatanga o te SNP mai i te rerekee.Ko tetahi waahi rereke e hiahia ana kia nui ake te auau o tetahi o nga alleles i te taupori i te 1% kia taea ai te tautuhi hei waahi SNP.Heoi, na te whakawhänuitanga o nga ariä koiora hou me te whakamahinga o te hangarau, kua kore te auau allele i te tikanga hei whakawhäiti i te whakamaramatanga o te SNP.E ai ki nga raraunga rerekee nucleotide kotahi i whakauruhia ki roto i te Raraunga Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) i raro i te National Center for Biotechnology Information (NCBI), te whakauru / te whakakore i te waahi iti, te rereketanga o te microsatellite, me etahi atu.

I roto i te tinana o te tangata, ko te auau o te SNP he 0.1%.I etahi atu kupu, he toharite kotahi te pae SNP mo ia takirua turanga 1000.Ahakoa he nui te auau o te puta, kaore nga waahi SNP katoa e taea te tohu kaitono e pa ana ki nga ahuatanga.Ko te nuinga o tenei e pa ana ki te waahi ka puta te SNP.

Ko te tikanga, ka puta te SNP ki nga waahi katoa o te raupapa ira.Ko nga SNP e puta mai ana i roto i te rohe whakawaehere ka taea te whakaputa i nga huringa riterite me nga huringa kore-rite, ara, ka huri te waikawa amino, kaore ranei i te rereke i mua i muri mai i te huringa.Ko te waikawa amino kua whakarereke i te nuinga o te wa ka ngaro te mekameka peptide i tana mahi taketake (missense mutation), ka mutu pea te whakamaoritanga (whakarereketanga koretake).Ko nga SNP ka puta i nga rohe kore-waehere me nga rohe intergenic ka pa ki te mokowhiti mRNA, te hanganga raupapa RNA kore-waehere, me te pai o te herenga o nga mea tuhi me te DNA.Ko te hononga motuhake e whakaatuhia ana i te ahua:

Momo SNP:

He maha nga tikanga patopato SNP noa me o raatau whakataurite

E ai ki nga kaupapa rereke, ka wehea nga tikanga rapu SNP noa ki nga waahanga e whai ake nei:

Whakataurite whakarōpūtanga o nga tikanga rapu

Tuhipoka: Kua whakarārangihia i te ripanga i tenei wa ka whakamahia etahi atu tikanga rapu SNP, etahi atu tikanga rapu penei i te whakakotahitanga o te waahi motuhake (ASH), te toronga tuatahi o te waahi (ASPE), te toronga turanga kotahi (SBCE), te tapahi waahi motuhake (ASC), te hangarau maramara ira, te hangarau spectrometry papatipu, me etahi atu kaore ano kia whakarōpūhia, kia whakatairitehia.

Ko te utu me te wa mo te purenga waikawa karihi i runga ake nei e kore e taea te karo.Heoi, ko nga kete e pa ana ki te hangarau PCR tika a Foregene ka taea te mahi PCR, qPCR ranei te whakakaha i runga i nga tauira kare i purea, e kawe mai ana i te waatea ki te rapu SNP.

Ko nga hua raupapa PCR tika a Foregene ka waiho noa i nga waahanga purenga tauira, ka tino whakaitihia te wa me te utu e hiahiatia ana hei whakarite tauira.Ko te Taq polymerase ahurei he tino kaha ki te whakakaha, ka taea e ia te aro ki nga momo aukati mai i nga taiao whakakaha uaua.Ko enei ahuatanga e whakarato ana i te taurangi hangarau mo te whiwhi hua motuhake nui.Foregene Direct PCR / qPCR kete mo nga momo tauira tauira, penei i: kopa kararehe (hiku kiore, zebrafish, me etahi atu), rau tipu, purapura (tae atu ki nga polysaccharides me nga tauira polyphenol), etc.