Ko nga reta SNP e toru kei nga waahi katoa i roto i te rangahau o te ira taupori.Ahakoa te rangahau mate tangata, te tuunga hua, te whanaketanga kararehe me te rauropi rauropi, ka hiahiatia nga SNP hei putake.Heoi, ki te kore koe e tino mohio ki nga ira o enei ra i runga i te raupapatanga teitei, me te anga atu ki enei reta e toru, ko te ahua "te tangata kee tino mohio", kaore e taea e koe te whakahaere i nga rangahau ka whai ake.No reira i mua i te tiimata ki te rangahau whai muri, me titiro tatou he aha te SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), ka taea e tatou te kite mai i tona ingoa Ingarihi katoa, e pa ana ki te rereketanga nucleotide kotahi, polymorphism ranei.He ingoa motuhake ano tona, ko te SNV (te rereke nucleotide kotahi).I etahi rangahau a te tangata, ko te hunga anake he auau taupori teitei ake i te 1% ka kiia he SNP, engari i te whanuitanga, ka taea te whakakotahi i nga mea e rua.Na ka taea e tatou te kii ko te SNP, te polymorphism nucleotide kotahi, e tohu ana ki te whakarereketanga i whakakapihia ai tetahi nucleotide i roto i te genome ki tetahi atu nucleotide.Hei tauira, i te ahua i raro nei, ka whakakapihia he takirua turanga AT ki te takirua turanga GC, he pae SNP.

Pikitia

Heoi ano, ahakoa he "polymorphism nucleotide kotahi" he "rerekehanga nucleotide kotahi", he ahua kee te korero, no reira ko nga raraunga SNP e hiahia ana ki te resequencing ira hei putake, ara, ka whakaraupapahia nga raraunga raupapa i muri i te raupapatanga o te genome o te tangata takitahi.Ka whakatauritea ki te genome, ko te waahi rereke mai i te genome ka kitea he waahi SNP.

Mo nga SNP mo nga huawhenua,te kete PCR Tiaki Tiakika taea te whakamahi mo te rapu tere.

Mo nga momo rerekee, kei roto i te SNP te whakawhiti me te whakawhiti.Ko te whakawhitinga e pa ana ki te whakakapi i nga purines ki nga purines, ki nga pyrimidines ranei ki te pirimidines.Ko te whakawhiti e pa ana ki te whakakapinga tahi i waenga i nga purines me nga pirimidines.Ko te auau o te puta ka rereke, ka nui ake te tupono o te whakawhiti i tera o te whakawhiti.

Mo te waahi ka puta te SNP, ka rereke nga momo SNP ki runga i te genome.Ko nga SNP e puta ana i roto i te rohe intergenic, ara, ko te rohe i waenga i nga ira i runga i te genome, kaore pea e pa ki te mahi o te genome, me nga huringa i roto i te intron, i te rohe kaiwhakatairanga o runga ranei o te ira ka whai paanga ki te ira;Ko nga huringa ka puta i roto i nga rohe o waho o nga ira, i runga i nga huringa o nga waikawa amino kua whakawaeheretia, he rereke nga paanga ki nga mahi ira.(Ko te tikanga, ahakoa e rua nga SNP ka puta he rereketanga o nga waikawa amino, he rereke nga paanga ki te hanganga o te pūmua, a, i te mutunga ka tino rereke nga paanga ki te tohu tohu koiora).

Engari, ko te maha o nga SNP e puta ana i nga waahi ira i te nuinga o te waa ka iti ake i nga waahi kore-ira, no te mea ko te SNP e pa ana ki te mahi o te ira i te nuinga o te waa ka pa te kino ki te oranga o te tangata takitahi, na te mea ko te tangata e kawe ana i tenei SNP i roto i te roopu I roto ia ratou i whakakorehia.

Ko te tikanga, mo nga rauropi diploid, kei te noho takirua nga chromosomes, engari e kore e taea e te takirua o nga chromosomes te rite tonu mo ia turanga.No reira, ka puta ano etahi SNP he heterozygous, ara, e rua nga turanga kei tenei tuunga i runga i te chromosome.I roto i te roopu, ka whakahiatohia nga momo momo SNP o nga tangata rereke, ka noho hei turanga mo te nuinga o nga tātaritanga ka whai ake.I roto i te huinga me nga ahuatanga, ka taea te whakatau mehemea ka hono te SNP hei tohu molecular ki nga ahuatanga, ka taea te whakatau i te QTL (quantitative trait locus) o te ahua, me te GWAS (genome-wide association study) ranei te hanga mahere ira;Ka taea te whakamahi i te SNP hei tohu rapoi Whakawa i te hononga whanaketanga i waenga i nga tangata takitahi;ka taea e koe te tirotiro i nga SNP mahi me te ako i nga huringa e pa ana ki nga mate;ka taea e koe te whakamahi i nga huringa auau allele SNP, i nga reeti heterozygous ranei me etahi atu tohu hei whakatau i nga rohe kua tohua i runga i te genome ... me etahi atu, me nga mea o naianei Ma te whakawhanaketanga o te raupapa o te waahanga teitei, ka taea te tiki mai i nga rau mano neke atu ranei o nga waahi SNP mai i te huinga o nga raraunga raupapa.Ka taea te kii kua noho a SNP inaianei hei kohatu kokonga o te rangahau ira taupori.

Ko te tikanga, ko nga huringa o nga turanga i roto i te genome ehara i te mea ko te whakakapi i tetahi turanga ki tetahi atu (ahakoa koinei te mea tino noa).Ka taea hoki te ngaro tetahi, etahi turanga, e rua ranei nga turanga.He maha atu nga turanga i whakauruhia ki waenganui.Ko tenei awhe iti o nga whakaurunga me nga whakakorenga e kiia ana ko InDel (whakauru me te whakakore), e tohu ana mo te whakauru me te whakakore i nga kongakonga poto (kotahi, he maha nga turanga).Ko te InDel ka puta i te waahi o te ira ka whai paanga ano ki te mahi o te ira, na i etahi wa ka whai waahi nui a InDel ki te rangahau.Engari i te katoa, ko te mana o te SNP hei kohatu kokonga o nga ira taupori kare tonu e whakakorikori.